È la medicina che cerca la fragilità e i difetti premonitori di una possibile malattia.
È la medicina predittiva. Che permette di creare terapie mirate e individuali. Un tassello di quella “Medicina 5P” capace di riscrivere la battaglia contro le patologie. P come precisione, predittiva, personalizzata, preventiva e partecipativa. Autentico “ribaltone”, dalla prevenzione alla terapia. Oggi, placata l’emergenza Covid, sta diventando realtà tra ricerca scientifica e finanziamenti ad hoc. «La medicina predittiva – si legge nella definizione del Ministero della Salute – permette di determinare il profilo di rischio di ciascuna persona, di monitorarne l’evoluzione e di realizzare appropriati interventi preventivi oltre che di selezionare la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori. La medicina predittiva quindi si pone come medicina dell’individualità, ma per essere tale richiede un processo di crescita delle conoscenze e di profonda innovazione nei modelli culturali medici».
IL PROGETTO
Proprio per riuscire a raggiungere questo obiettivo l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha ricevuto dal ministero della Salute un finanziamento di 5.385.154 euro per la realizzazione di un progetto di ricerca denominato “LIFEMap”. Campo d’azione: dalle patologie dei bambini alle malattie cardiovascolari e neoplastiche negli adulti. Verrà creata una mappatura genomica utile per la medicina e la prevenzione personalizzata. Il progetto dell’Istituto genovese è arrivato al secondo posto seguito dal lavoro del Consiglio Nazionale delle Ricerche tra le 18 proposte presentate all’interno della Traiettoria3 del Piano Operativo Salute. Il Gaslini è il coordinatore dei dieci centri che partecipano allo studio: Irccs San Raffaele Roma, Aorn Santobono-Pausilipon Napoli, Asl Teramo, Università dell’Aquila, Università di Padova, Università Kore di Enna, Università Telematica San Raffaele Roma-Sede Acireale, Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna e il Centro per la Formazione permanente e l’aggiornamento del personale del servizio sanitario in Sicilia. Focus della ricerca, grazie a prelievo di sangue e sequenziamento genomico, obesità, diabete, tumori pediatrici e malattie infiammatorie autoimmuni. Emergenze sanitarie di oggi ma anche prossime venture. Dai bambini agli adulti. Medicalmente, socialmente e economicamente.
IL CRONOPROGRAMMA
«Si tratta di una moderna area di ricerca che ha l’obiettivo di studiare il patrimonio genetico, le interazioni ambientali e gli stili di vita di ciascun individuo e di integrare le informazioni ottenute allo scopo di identificare già nelle prime età della vita i soggetti a rischio di sviluppare patologie gravi in età adulta – spiega il direttore scientifico del Gaslini e coordinatore del progetto Angelo Ravelli – La disponibilità di questi dati può consentire di intervenire in una fase in cui la prevenzione può avere il massimo impatto, dal punto di vista sanitario e socioeconomico. Questo approccio facilita un utilizzo più efficiente delle risorse disponibili ed è orientato a indurre un miglioramento globale della salute pubblica e della qualità della vita». Il lavoro durerà circa tre anni, verranno raccolti i dati sia clinici che genetici di cinquemila persone con patologie metaboliche (diabete, gotta, ipercolesterolemia e altre), mille con malattie infiammatorie e mille con tumore. Parallelamente viene programmata la selezione di gruppi di adulti che, con i pazienti pediatrici, condividono le stesse patologie, delle quali rappresentano da grandi una possibile evoluzione. Obiettivo del progetto: definire profili genetici di rischio e mettere a punto strategie di screening e prevenzione. È stato provato una stretto legame tra malattie pediatriche e patologie gravi nell’adulto. Così da poter agire tempestivamente per arrestare la progressione del processo patologico. Sia attraverso controlli sia cambiando il menù e le abitudini quotidiane.
CORRELAZIONI
Ma perché cambiare l’alimentazione oltre che per perdere peso o abbassare il colesterolo? Perché ogni individuo ha un proprio Dna, che condiziona la risposta dell’organismo ai vari prodotti alimentari e quindi l’effetto sulla salute. In presenza di un difetto genetico, infatti, i cibi e i nutrienti consumati nella giornata possono, infatti, non essere assimilati correttamente. Lo studio del proprio Dna è quindi uno strumento efficace per capire quali cibi si adattano meglio al nostro organismo e ci mantengono in salute. Alcuni alimenti, se consumati regolarmente, portano a modifiche del Dna e quindi possono potenzialmente andare a migliorare o peggiorare la funzionalità del nostro organismo. Da qui, la scelta del progetto “LIFEMap” di analizzare le possibili correlazioni tra le malattie da piccoli (dall’obesità alle patologie infiammatorie) e la loro l’evoluzione da grandi. Mantenere il peso corretto durante l’infanzia e l’adolescenza, per esempio, è fondamentale e si evita la probabilità di malattie come infarto e ictus o diabete. «Dati recenti segnalano – a parlare sono i ricercatori del Gaslini – una correlazione con l’accresciuta suscettibilità a sviluppare numerose forme di tumore in età adulta». Le malattie infiammatorie pediatriche (l’artrite giovanile, il lupus, la dermatomiosite e le vasculiti sistemiche) possono indurre cancro, problemi cardiovascolari, diabete. e obesità. Inoltre, anche se le neoplasie pediatriche sono molto diverse da quelle dell’adulto, i bambini e gli adolescenti che sono guariti dal tumore (leucemie, linfomi, neuroblastoma, sarcomi, tumori cerebrali) mantengono, secondo i ricercatori del progetto, un rischio sostanziale di recidive, anche a distanza di dieci anni dalla diagnosi iniziale. E, anche se i tumori negli adulti sono diversi, ci sono ipotesi scientifiche secondo le quali il percorso della loro insorgenza e sviluppo hanno molte similitudini. Per questo, la ricerca ha reclutato sia bambini che adulti. La predittività di questa medicina si basa, dunque, sulle informazioni ricavate dalla costituzione genetica come dalla valutazione ambientale. Si fa gol arrivando a elaborare una stima del rischio di essere colpiti da una certa patologia nell’arco della vita. E caratterizzando i fattori di rischio (cardiovascolare e oncologico) nell’età adulta insieme alle connessioni con l’ambiente e le abitudini di vita. I risultati consentiranno di programmare per la persona una serie di “protezioni” in grado di limitare al massimo o evitare l’insorgenza della patologia.
I PROBLEMI
Il possibile risvolto della medaglia lo segnala il ministero della Salute mettendo in guardia con tre possibili scenari che ricercatori, medici e pazienti, si legge, devono tenere bene presenti: 1) il risultato dei test predittivi raramente dà la certezza, non sempre consente di stabilire con sicurezza se, quando e a quale livello di gravità la persona si ammalerà 2) i test permettono di individuare soggetti a rischio ma, per loro, potrebbe accadere che non sia possibile modificare la probabilità di sviluppare la malattia 3) con la medicina predittiva, persone clinicamente normali potrebbero diventare “pre-pazienti” per anni, prima di sviluppare la condizione per la quale sono a rischio.
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